Le tecniche diagnostiche basate sul DNA permettono di distinguere soggetti malati o portatori della patologia di interesse.
Ogni anno si registrano dalle cinque alle dieci malattie genetiche a causa della diminuzione del flusso genetico tra le razze negli accoppiamenti oltre all’utilizzo esasperato della consanguineità per la ricerca dell’ipertipo richiesto dallo standard di razza.
Le ricerche volte alla comprensione a livello del DNA hanno permesso di acquisire la mappa del genoma che ha consentito il riconoscimento di numerosi geni che sono alla base di differenti malattie ereditarie che colpiscono le razze canine e feline.
Nel caso di patologie a insorgenza tardiva, che si manifestano in età adulta e in cui l’accoppiamento dei soggetti porta a una progenie portatrice dello stesso difetto genetico, o in caso di patologie a penetranza incompleta, che si manifestano fenotipicamente solo in una parte dei soggetti con il genotipo difettoso, con l’analisi del DNA è possibile l’identificazione precoce alla nascita del soggetto sano, malato o portatore e l’analisi della parentela, permettendo l’esclusione dalla riproduzione degli animali malati o portatori.
Sono quindi un utile strumento nella convalida dei dati genealogici riportati nel pedigree con un enorme valore aggiunto per il miglioramento genetico.
Le malattie ereditarie per le quali oggi è possibile effettuare un efficace controllo del DNA sono le oculopatie, le nefropatie, le neuropatie, le malattie metaboliche e le cardiomiopatie. Inoltre, è disponibile il test genetico per la resistenza a molti farmaci antiparassitari e chemioterapici nelle razze Collie-simili (mutazione del gene MDR1).
Per le circa 500 differenti patologie ereditarie segnalate per le 450 razze canine, esistono laboratori internazionali di riferimento; i test disponibili riguardano per ora le patologie a trasmissione ereditaria semplice.
Per le forme a eredità multifattoriale non esistono per ora riscontri efficaci a breve termine.
Nelle malattie genetiche monogeniche, l’alterazione è presente su un singolo gene, in quelle poligeniche il fenotipo dipende da mutazioni localizzate su più geni.
In questo caso, il fattore ambientale, nella gestione e alimentazione del soggetto colpito, modula l’espressione dei geni coinvolti e per questo sono definite a eziologia multifattoriale, come ad esempio la displasia dell’anca.
Nei prossimi anni gli studi molecolari relativi all’applicazione di nuove tecniche possano chiarire le modalità della trasmissione genetica e quindi rendere applicabili nuovi test molecolari anche per le patologie dove attualmente le modalità di trasmissione genetica sono ancora sconosciute.
