EPIDERMOLISI BOLLOSA CONGENITA

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    Definizione

    Rara malattia ereditaria “meccano-bollosa”, caratterizzata da un distacco dermopidermico: Sono state descritte tre forme: semplice (cane), in cui il distacco avviene tra i cheratinociti basali dell’epidermide; giunzionale (cane e gatto), in cui il distacco avviene a carico della lamina lucida della membrana basale; distrofica (cane), in cui l’anomalia è riconducibile a un deficit del collagene di tipo VII, componente maggiore delle fibrille ancoranti a livello della membrana basale.

    Eziopatogenesi

    La forma semplice è legata a mutazioni dei geni che codificano per le cheratine 5 e 14, presenti all’interno delle cellule dello strato basale dell’epidermide.

    Le forme giunzionale e distrofica sono dovute a mutazioni dei geni che codificano per le diverse proteine, rispettivamente del complesso emidesmosomi/filamenti di ancoraggio e del collagene di tipo VII delle fibre di ancoraggio.

    Nel cane, la forma giunzionale è la più frequente, soprattutto nel Bracco tedesco, dove la trasmissione è di tipo autosomico recessivo.

    Le lesioni compaiono molto precocemente, entro i primi giorni/le prime settimane dalla nascita e comunque entro i primi 2-3 mesi di vita.