Genetica e diagnostica a servizio delle patologie ereditarie

    Oggi gli studi genetici che vedono un approccio biomolecolare sono in crescente aumento e prendono origine dal sequenziamento del genoma della specie canina.

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    patologie ereditarie
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    Ogni anno si registrano dalle cinque alle dieci malattie a causa della diminuzione del flusso genetico tra le razze negli accoppiamenti oltre all’utilizzo esasperato della consanguineità per la ricerca dell’iper-tipo richiesto dallo standard di razza. Le ricerche volte alla comprensione a livello del DNA hanno permesso di acquisire la mappa del genoma che ha consentito il riconoscimento di numerosi geni che sono alla base di differenti patologie ereditarie che colpiscono le razze canine e feline.

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    È quindi possibile monitorare in modo preciso fenomeni quali la perdita di eterozigosità ed erosione genetica e calcolare i coefficienti di consanguineità all’interno di una determinata popolazione con l’impostazione di efficaci piani selettivi per il miglioramento genetico di una determinata razza canina o felina.

    Oggi sono quindi disponibili diversi test genetici basati sulle principali tecniche di biologia molecolare anche per l’identificazione delle più comuni patologie ereditarie del cane.

    Le tecniche diagnostiche basate sul DNA permettono di distinguere soggetti malati o portatori della patologia di interesse.

    Le patologie ereditarie per le quali oggi è possibile effettuare un efficace controllo del DNA sono oculopatie, nefropatie, neuropatie, malattie metaboliche e cardiomiopatie.

    Inoltre è disponibile il test genetico per la resistenza a molti farmaci antiparassitari e chemioterapici nelle razze Collie-simili (mutazione del gene MDR1).

    Campionamento del DNA per le patologie ereditarie

    L’esame del DNA da effettuare sui riproduttori e sulla progenie può essere fatto a partire da diversi campioni biologici:

    • Prelievo di sangue in EDTA.
    • Brush della mucosa buccale, lontano dai pasti.
    • Bulbo pilifero da peli strappati, non tagliati.
    • Materiale seminale anche di soggetti deceduti per il controllo delle parentele ai fini dell’emissione dei pedigree.

    I prelievi dovrebbero essere effettuati da un medico veterinario che accerti la corrispondenza tra il campione biologico e il soggetto dal quale viene prelevato.

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